Familieudredning

Pompes sygdom er en arvelig sygdom, hvor anlægget for sygdommen videregives fra forældre til børn.

Så selvom Pompes sygdom er sjælden i befolkningen som helhed, er der større sandsynlighed for, at nært beslægtede til en person med Pompes sygdom selv har sygdommen eller er bærer af sygdommen sammenlignet med en tilfældig person (se afsnittet Hvordan får man Pompes sygdom?). Det er derfor meget vigtigt at teste familiemedlemmer, fortrinsvis søskende, til en person med Pompes sygdom, fordi en tidlig diagnose er en del af nøglen til at behandle og kontrollere sygdommen effektivt.

Identifikation af berørte familiemedlemmer

Måling af enzymet alfaglukosidase (GAA)

Måling af en persons GAA er standardtesten for Pompes sygdom, da GAA er lavere end normalt hos dem, der har sygdommen (se afsnittet Udfordringen ved diagnosticering). Denne test kan udføres med blot en lille dråbe blod, så den er ideel til screening af familiemedlemmer, herunder nyfødte børn.

Genanalyse

En test kaldet 'genanalyse' vil evt. blive brugt til at bekræfte, at en person har Pompes sygdom. I stedet for at måle GAA anvendes der ved denne metode – som også kaldes ‘genotypebestemmelse’ – en blodprøve til at konstatere, om en person har en gendefekt, som forårsager sygdommen. Dette er særlig nyttigt i familier til at identificere ‘bærere’ af Pompes sygdom, da bærere ikke har nogen symptomer og har normale eller næsten normale GAA-niveauer (se afsnittet Hvordan får man Pompes sygdom?). Inden eventuel undersøgelse af et foster for Pompes sygdom er det vigtigt at sikre, at forældrene er bærere af hvert deres anlæg for sygdommen.

Genetisk rådgivning

Når én person i en familie har Pompes sygdom, vil andre familiemedlemmer, fortrinsvis søskende, muligvis også være berørte, enten ved selv at have sygdommen eller ved at være ‘bærere’ af den. Dette kan give anledning til mange forskellige spørgsmål, som f.eks. hvem der skal testes, hvordan man skal takle positive testresultater, og om fremtidige børn vil blive ramt. Heldigvis er der hjælp at hente i form af ‘genetisk rådgivning’ på klinisk genetiske afdelinger, hvor specialuddannede læger yder støtte ved at:

  • Forklare, hvordan Pompes sygdom nedarves
  • Give  information om gentestning for Pompes sygdom
  • Hjælpe med at identificere familiemedlemmer ‘i risikogruppen’ for Pompes sygdom
  • Yde praktisk og følelsesmæssig støtte, når en diagnose med Pompes sygdom bekræftes
  • Rådgive om familieplanlægning vedrørende Pompes sygdom

Hvis du gerne vil have genetisk rådgivning, kan du spørge din praktiserende læge eller en speciallæge i Pompes sygdom om at blive henvist til den lokale klinisk genetiske afdeling.