Hos børn og voksne

Blandt børn og voksne med Pompes sygdom kan symptomer variere endnu mere end hos spædbørn med tilstanden.

Mange oplever først muskelsvækkelse i ben og hofter, ofte samtidig med åndedrætsbesvær. Imidlertid kan den alder, hvor disse symptomer først sætter ind, variere meget, ligesom symptomernes sværhedsgrad og den hastighed med hvilken de forværres. Det er også vigtigt at bemærke, at de hjerteproblemer, der typisk ses hos spædbørn med Pompes sygdom, er sjældne blandt større børn og voksne med tilstanden.

Tidlige sygdomstegn

De tidligste tegn på Pompes sygdom hos børn og voksne afhænger af den alder, hvor de først viser sig. Små børn vil f.eks. muligvis ikke lære at gå, løbe eller hoppe så hurtigt som forventet, eller de mister muligvis den bevægelsesevne, de engang havde. Børn med Pompes sygdom vil muligvis også snuble eller falde hyppigere end sædvanligt, når de bevæger sig rundt. Hos voksne med Pompes sygdom kan det første tegn på tilstanden være besvær med at rejse sig fra siddende stilling. Åndedrætsrelaterede symptomer viser sig ofte, efter at der er konstateret bevægelsesproblemer, men de kan også optræde først. Åndedrætsproblemer viser sig ofte først som stakåndethed efter fysiske anstrengelser eller af og til som morgenhovedpine og søvnighed i dagtimerne (pga. problemer med at trække vejret om natten).

Sygdommens udvikling

Børn og voksne med Pompes sygdom har en tendens til at få en mere gradvis forværring af sygdommen end spædbørn. Nogle oplever kun en mindre funktionsnedsættelse, mens andre efterhånden mister evnen til at gå eller trække vejret selv, og yderligere støtte er påkrævet i sidste ende. Der er således stor forskel på, hvor lang tid det tager for Pompes sygdom at forværres. Nogle personer med tilstanden kan tilpasse sig og leve et forholdsvis normalt liv, mens andre påvirkes i alvorligere grad.

Se filmen omkring Pompes sygdom, tegn og symptomer her