Hos spædbørn

Selvom symptomerne på Pompes sygdom kan variere meget, forekommer visse oftere end andre.

Hos spædbørn er de mest karakteristiske symptomer på Pompes sygdom følgende:

  • Forstørret hjerte og deraf følgende hjerteproblemer
  • Slaphed i kroppen pga. svær muskelsvækkelse

Spædbørn med Pompes sygdom kan også have:

  • Åndedrætsbesvær
  • Hyppige luftvejsinfektioner
  • Svækkelse af kæbemusklerne, hvilket giver sutteproblemer og langsom vægtøgning
  • Forsinket udvikling, såsom ikke at kunne vende sig eller sidde uden støtte

Hos spædbørn med Pompes sygdom viser de første tegn sig normalt inden for de første måneder, men de kan også ses straks efter fødslen. Forældre vil muligvis først lægge mærke til, at deres spædbarn har en generel muskelsvækkelse og svært ved at trække vejret og/eller spise. Efterhånden som hjerte- og åndedrætsmusklerne svækkes, bliver spædbarnet meget hurtigt alvorligt sygt, og det vil uden behandling få livstruende komplikationer på grund af hjerte-lungesvigt, inden det er fyldt 1 år.

Se filmen omkring Pompes sygdom, tegn og symptomer her