Hvad forårsager Pompes sygdom?

Pompes sygdom er en sjælden sygdom, som kan ramme børn og voksne af begge køn på tværs af etnicitet. Det er en arvelig sygdom, som kræver at man arver to sygdomsanlæg, et fra hver af forældrene.

Pompes sygdom kan forårsage en række helbredsproblemer, men det mest almindelige symptom er muskelsvaghed, som forværres over tid, hvis det ikke behandles. Du vil muligvis også høre Pompes sygdom omtalt som en ‘stofskiftesygdom’. ‘Stofskifte’ er det ord, der bruges til at beskrive de biologiske processer, som finder sted i kroppen.

Man kan ikke blive helbredt for Pompes sygdom, men der findes behandling af sygdommens symptomer og komplikationer.

Andre navne for Pompes sygdom

Pompes sygdom har flere navne, selvom det handler om præcis samme tilstand:

  • Sur maltasemangel (acid maltase deficiency, AMD)
  • Glykogenaflejringssygdom (glycogen storage disease, GSD) type II
  • Glykogenose type II

Hvad forårsager Pompes sygdom?

Enzymer er stoffer, som produceres af cellerne i kroppen, og som hjælper de biologiske processer med at finde sted. Forskellige enzymer har forskellige funktioner og virkemåder, der gør det muligt for kroppen at fungere normalt.

Et af de enzymer, som kroppen normalt fremstiller, kaldes på dansk alfaglukosidase – eller forkortet ‘GAA’ (acid alpha-glucosidase). GAA hjælper med at nedbryde stoffet glykogen. Ved Pompes sygdom producerer cellerne i kroppen ikke nok GAA. Dette er problematisk, fordi mangel på GAA betyder, at glykogen ikke kan nedbrydes på normal vis. I stedet hober glykogen sig op i kroppens celler, især i musklerne. Over tid forårsager denne ophobning skader på musklerne, så de ikke fungerer så godt som før. Det kan give gang- og/eller vejrtrækningsproblemer, alt efter hvilken muskelgruppe der påvirkes.

Den del af kroppens celler, hvor glykogen hober sig op og aflejres, hedder ‘lysosomet’. Pompes sygdom kaldes derfor en ‘lysosomal sygdom’ eller en ’aflejringssygdom’.

Pompes sygdom – ophobning af glykogen i cellerne pga. mangel på GAA

Pompes sygdom – ophobning af glykogen i cellerne pga. mangel på GAA

Pompes sygdom er en:

  • Genetisk sygdom (arveanlæggene videregives fra forældre til børn)
  • Neuromuskulær sygdom (påvirker musklernes funktion)
  • Stofskiftesygdom (påvirker de biologiske processer i celler)
  • Lysosomal sygdom (lysosomet er den del af cellen, hvori glykogen ophobes pga. manglende enzym)
  • Aflejringssygdom (glykogen aflejres i lysosomerne)