Hvordan får man Pompes sygdom?

'Gener' er små pakker med information, som ligger inde i de fleste af kroppens celler. Gener leverer en kode, som fortæller cellerne, hvad de skal gøre, lidt ligesom et computerprogram til kroppen.

Om en person har Pompes sygdom eller ej, afhænger af de gener personen har fået fra sine forældre.

Personer med Pompes sygdom har en defekt i det gen, som er ansvarligt for at producere enzymet alfaglukosidase (GAA). Dette betyder, at der enten er for lidt eller intet virksomt GAA tilstede i cellerne, hvilket medfører ophobning af et stof, der kaldes glykogen, i musklerne. Det er aflejringerne af glykogen, der forårsager de helbredsmæssige problemer ved Pompes sygdom (se afsnittet Hvad forårsager Pompes sygdom?). Der er ikke noget, en person med Pompes sygdom kan gøre for at forhindre sygdommen. Den er forårsaget af de defekte ‘GAA-gener’, den pågældende person har arvet fra sine forældre. Dette er heller ikke noget, forældrene har nogen kontrol over.

Hvordan er arvegangen for Pompes sygdom i familier? 

Hvert eneste gen i kroppen består af par. Den ene del af dette par kommer fra moren, den anden kommer fra faren. Den kombination af ‘GAA-gener’, som man har fået af sine forældre, bestemmer om man får Pompes sygdom:

  • Hvis begge forældres ‘GAA-gener’ er normale, vil barnet ikke få Pompes sygdom
  • Hvis begge forældre har et defekt GAA gen (d.v.s. sige er bærer af Pompes sygdom), vil 25% af børnene få Pompes sygdom
  • Hvis den ene forældre har 2 raske GAA gener, og den anden forældre har et eller 2 defekte gener, kan barnet blive bærer af sygdommen

Bærere har ikke selv Pompes sygdom, men de har et defekt ‘GAA-gen’ og kan give dette videre til deres børn. Selvom bærere af Pompes sygdom har ét defekt ‘GAA-gen’, gør deres andet normale ‘GAA-gen’, at der produceres nok enzym, så der ikke sker en skadelig ophobning af glykogen.

Sandsynligheden for at videregive Pompes sygdom til børn

Pompes sygdom nedarves på en ‘autosomal recessiv’ måde. For at kunne forstå, hvad dette betyder i praksis, skal man prøve at forestille sig, at en mand og en kvinde begge er bærere af et sygdomsanlæg for Pompes sygdom. De har med andre ord ikke selv Pompes sygdom, men bærer hver især ét enkelt defekt ‘GAA-gen’. I så fald sker følgende, hver gang de får et barn sammen:

  • Der er en risiko på 1 ud af 4 (dvs. 25 %) for, at barnet arver 2 defekte ‘GAA-gener’ og således får Pompes sygdom
  • Der er en risiko på 2 ud af 4 (dvs. 50 %) for, at barnet arver 1 defekt ‘GAA-gen’ og således bliver bærer af Pompes sygdom (men ikke selv får Pompes sygdom)
  • Der er en chance på 1 ud af 4 (dvs. 25 %) for, at barnet arver 2 normale ‘GAA-gener’ og således er helt upåvirket (ikke får Pompes sygdom og ikke bliver bærer af sygdommen)

Ovennævnte situation, hvor begge forældre er bærere af Pompes sygdom, er det mest almindelige scenarie. Men hvad hvis begge forældre faktisk har Pompes sygdom?
I så fald vil alle de børn, de får sammen, med sikkerhed også få Pompes sygdom. Hvis den ene forælder har Pompes sygdom, og den anden er bærer, er der en risiko på 1 ud af 2 (dvs. 50 %) for, at alle de børn, de får sammen, får Pompes sygdom og 100 % risiko for, at de bliver bærere. Med andre ord, selvom barnet ikke har Pompes sygdom, bliver det med sikkerhed bærer af sygdommen.

Arvegang for Pompes sygdom

Arvegang for Pompes sygdom