Udfordringen ved diagnosticering

Det kan være vanskeligt at diagnosticere Pompes sygdom af flere årsager.

For det første fordi tilstanden er så sjælden, at mange læger ikke er stødt på den før eller ikke har kendskab til den. Herudover er mange tegn og symptomer på Pompes sygdom ikke unikke for sygdommen, så de kan let forveksles med symptomer på mere almindelige tilstande. Og for at gøre tingene endnu mere komplicerede kan Pompes sygdom ramme mange dele af kroppen, hvorfor sygdommen kan vise sig meget forskelligt fra individ til individ.

Diagnosticering kan være kompliceret og tage tid. Den kan involvere flere forskellige læger samt en række forskellige test. Disse test kan hjælpe lægerne med at indsnævre den mulige årsag til symptomerne. Hvis der er mistanke om Pompes sygdom, kan man stille diagnosen ved hjælp af en blodprøve.

Undersøgelser i forbindelse med diagnosticering af Pompes sygdom:

Undersøgelse af hjertet

Undersøgelse af hjertet er vigtigst for spædbørn med Pompes sygdom, som næsten altid har hjerteproblemer. Røntgen og ultralyd kan bestemme hjertestørrelsen, som ofte er abnormt stor hos spædbørn med denne tilstand. Der vil muligvis blive udført andre test for at undersøge hjertemusklens tykkelse og hjerteslagenes rytme.

Undersøgelse af muskler og bevægelse

Muskelsvækkelse kan bestemmes ved at undersøge en persons bevægelser og vurdere resultaterne op imod det gængse niveau for færdigheder. Hos spædbørn og børn er det også vigtigt at se, om de når de rigtige milepæle for deres udvikling, såsom at sidde op, kravle og gå.

Undersøgelse af vejrtrækningen

Der kan udføres forskellige slags test for at måle, hvor godt en persons lunger fungerer, hvilket kan afspejle, hvor godt åndedrætsmusklerne virker. Endvidere kan søvnstudier (hvor en person observeres og testes, mens han/hun sover) identificere vejrtrækningsproblemer, som opstår, når man ligger ned. Dette er vigtigt, fordi sådanne problemer er almindelige ved Pompes sygdom.

Laboratorie- og blodprøver

Abnorme niveauer af visse værdier i blodet kan være tegn på, at den pågældende muligvis har Pompes sygdom. En af disse værdier er ‘creatinkinase’ (CK), som er usædvanligt høj, når musklerne er beskadiget. Høje CK-niveauer ses derfor hos næsten alle med Pompes sygdom, men findes også ved mange andre muskelsygdomme.

Når lægerne har mistanke om en muskelsygdom, vil de evt. tage en lille prøve af patientens muskelvæv (muskelbiopsi) og undersøge det i et mikroskop. Ophobning af glykogen i muskelceller tyder på Pompes sygdom. Det er imidlertid vigtigt at biopsien er taget fra de muskler der er påvirkede, da der ellers kan være risiko for et falsk resultat, hvor ophobningen af glykogen ikke vises, på trods af at patienten har Pompes sygdom. 

Bekræftelse af diagnosen

Måling af enzymet alfaglukosidase (GAA)

Alle mennesker med Pompes sygdom har en lavere aktivitet af GAA end normalt (se afsnittet Hvad forårsager Pompes sygdom?). GAA måles ved hjælp af en test, der hedder en ‘enzymanalyse’. Mængden af GAA hos en person med Pompes sygdom kan variere fra under 1 % af det normale (oftest hos spædbørn) til omkring 30 %. En GAA-aktivitet på under 30 % af det normale identificerer derfor sædvanligvis Pompes sygdom. Lægerne bruger normalt mere end én test til at bekræfte diagnosen Pompes sygdom.

GAA-test kan udføres på en række forskellige prøver, f.eks. blod, hudceller og muskler. Brug af blod har følgende fordele:

  • Enkelt – det er som regel nok med nogle få dråber blod
  • Hurtigt – resultaterne er normalt tilgængelige inden for nogle få dage
Genanalyse

Man kan også ved hjælp af en blodprøve lave en genanalyse, der kan bruges til at bekræfte, om en person har Pompes sygdom. I stedet for at måle GAA anvender denne metode – som også kaldes ‘genotypebestemmelse’ – en blodprøve for at se, om en person har en gendefekt, som forårsager Pompes sygdom. Dette er specielt nyttigt til at identificere bærere af Pompes sygdom, da bærere kan have normale eller næsten normale GAA-niveauer (se afsnittet Familieudredning).