Diagnosemetoder

Det kan være vanskeligt at diagnosticere Pompes sygdom af flere årsager. For det første fordi tilstanden er så sjælden, at mange læger ikke er stødt på den før eller ikke har kendskab til den.
Dr. J.C. Pompe - Malattia di Pompe

Herudover er mange tegn og symptomer på Pompes sygdom ikke unikke for sygdommen, så de kan let forveksles med symptomer på mere almindelige tilstande. Og for at gøre tingene endnu mere komplicerede kan Pompes sygdom vise sig mange forskellige steder i kroppen, så sygdomsbilledet kan være meget forskelligt fra menneske til menneske.

Pompes sjukdom

Flere ressourcer

Find links til andre websider omkring sjældne diagnoser, lysosomale sygdomme og Pompes sygdom.

Behandling av Pompes sjukdom

Pompes sygdom er en arvelig sygdom, hvor anlægget (genet) for sygdommen gives videre fra forældre til børn.

Noah, Pompepatient
Pompes sygdom - symptomer og sygdomstegn

Selvom symptomerne på Pompes sygdom kan variere meget, forekommer visse oftere end andre.