Diagnosemetoder

Det kan være vanskeligt at diagnosticere Pompes sygdom af flere årsager. For det første fordi tilstanden er så sjælden, at mange læger ikke er stødt på den før eller ikke har kendskab til den.
Dr. J.C. Pompe - Malattia di Pompe

Herudover er mange tegn og symptomer på Pompes sygdom ikke unikke for sygdommen, så de kan let forveksles med symptomer på mere almindelige tilstande. Og for at gøre tingene endnu mere komplicerede kan Pompes sygdom ramme mange dele af kroppen, hvorfor sygdommen kan vise sig meget forskelligt fra individ til individ.

Fabrys sjukdom

Flere ressourcer

Find links til andre websider omkring sjældne diagnoser, lysosomale sygdomme og Pompes sygdom.

Pompes sjukdom

Sara har Pompes sygdom. Læs om andre mennesker med Pompes sygdom.

Sara, Pompe patient
Pompes sygdom - symptomer og sygdomstegn

Selvom symptomerne på Pompes sygdom kan variere meget, forekommer visse oftere end andre.