Familieudredning

Pompes sygdom er en arvelig sygdom, hvor anlægget (genet) for sygdommen gives videre fra forældre til børn.

Pompes sygdom er en arvelig sygdom, hvor anlægget (genet) for sygdommen gives videre fra forældre til børn. Så selvom Pompes sygdom er sjælden i befolkningen som helhed, er der større sandsynlighed for, at mennesker, der er nært beslægtede til en person med Pompes sygdom, selv har sygdommen eller er rask bærer af sygdommen, hvis man sammenligner med en tilfældig person i befolkningen (se afsnittet Hvordan får man Pompes sygdom?). Fordi en tidlig diagnose er en del af nøglen til at behandle og kontrollere sygdommen effektivt, er det derfor vigtigt at teste familiemedlemmer, fortrinsvis søskende, til en person med Pompes sygdom.

Identifikation af berørte familiemedlemmer

Måling af enzymet alfaglukosidase (GAA)

Da mennesker med Pompes sygdom normalt har et lavere GAA-niveau end raske mennesker, er måling af en persons GAA-niveau den normale test for Pompes sygdom (se afsnittet Udfordringen ved diagnosticering). Denne test kan udføres med blot en lille dråbe blod, så den er ideel til screening af familiemedlemmer, herunder nyfødte børn.

Genanalyse

Lægerne kan også lave en genanalyse til endeligt at bekræfte, om en person har Pompes sygdom. I stedet for at måle GAA-niveauet bruger lægerne ved denne metode – som også kaldes ‘genotypebestemmelse’ – en blodprøve til at konstatere, om en person har den gendefekt, som giver Pompes sygdom. Genotypebestemmelsen er særlig brugbar i familier når man skal identificere ‘raske bærere’ af Pompes sygdom fordi raske bærere ikke har nogen symptomer og har normale eller næsten normale GAA-niveauer (se afsnittet Hvordan får man Pompes sygdom?). Før et foster eventuelt undersøges for Pompes sygdom er det vigtigt at fastslå, at forældrene er bærere af hvert deres anlæg for sygdommen.

Genetisk rådgivning

Når én person i en familie har Pompes sygdom, vil andre familiemedlemmer, først og fremmest søskende, muligvis også være berørte, enten ved selv at have sygdommen eller ved at være ‘raske bærere’ af den (se afsnittet Hvordan får man Pompes sygdom?). Dette kan give anledning til mange forskellige spørgsmål, som fx: hvem der skal testes? Hvordan man skal takle positive testresultater? Og vil fremtidige børn eventuelt blive ramt af sygdommen? Heldigvis er der hjælp at hente i form af ‘genetisk rådgivning’ på de klinisk genetiske afdelinger på hospitalerne, hvor specialuddannede læger yder støtte ved fx at:

  • Forklare, hvordan Pompes sygdom nedarves
  • Give information om gentestning for Pompes sygdom
  • Hjælpe med at identificere familiemedlemmer ‘i risikogruppen’ for Pompes sygdom
  • Yde praktisk og følelsesmæssig støtte, når en diagnose med Pompes sygdom eventuelt bekræftes
  • Rådgive om familieplanlægning i forhold til Pompes sygdom

Hvis du gerne vil have genetisk rådgivning, kan du spørge din praktiserende læge eller en speciallæge i Pompes sygdom om at blive henvist til den lokale klinisk genetiske afdeling.