Behandlingsvejledning

Behandlingen for Pompes sygdom er tilgængelig i mange lande.

Behandlingen består i enzymerstatning (Enzyme Replacement Therapy, ERT).

Behandlingsvejledning

Selvom Pompes sygdom primært er en progressiv muskeldegenerativ sygdom, rammer sygdommen også andre organsystemer. Patientpleje og håndtering af denne multisystemiske lidelse varetages bedst af et tværfagligt team af forskelligt sundhedspersonale Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, et al. Pompe disease diagnosis and management guidelines. Genet Med 2006; 8:267-88. .

Tværfaglige teams af speciallæger i USA har udarbejdet følgende vejledning til håndtering af sygdommen, som er godkendt af det amerikanske selskab for medicinsk genetik (American College of Medical Genetics, ACMG Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, et al. Pompe disease diagnosis and management guidelines. Genet Med 2006; 8:267-88. ) og den amerikanske forening for neuromuskulær og elektrodiagnostisk medicin (American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine, AANEM Cupler EJ, Berger KI, Leshner RT, Wolfe GI, Han JJ, Barohn RJ, Kissel JT. AANEM Consensus Committee on Late-onset Pompe Disease. Consensus treatment recommendations for late-onset Pompe disease. Muscle Nerve. 2012<br /> Mar;45(3):319-33 ):

Løbende patientmonitorering

Det progressive forløb af Pompes sygdom betyder sammen med dens uforudsigelige natur, at regelmæssig patientmonitorering er yderst vigtig. Forandringer i en patients kliniske status kan herved identificeres uden forsinkelse og patientens behandlingsplan justeres i overensstemmelse hermed.

Opfølgningshyppighed

Alle spædbørn med Pompes sygdom skal monitoreres nøje og hyppigt på baggrund af den hurtige progression hos denne patientgruppe. Hos ældre patienter med langsommere progression er den generelle retningslinje at følge op hver 6.−12. måned Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, et al. Pompe disease diagnosis and management guidelines. Genet Med 2006; 8:267-88. --- Cupler EJ, Berger KI, Leshner RT, Wolfe GI, Han JJ, Barohn RJ, Kissel JT. AANEM Consensus Committee on Late-onset Pompe Disease. Consensus treatment recommendations for late-onset Pompe disease. Muscle Nerve. 2012<br /> Mar;45(3):319-33. . En patients behandlingsteam bestemmer, hvordan og hvor ofte vurderingerne skal finde sted i henhold til individuelle kliniske behov.

Vurderingsskema

Pompe Registeret har udviklet et vurderingsskema på grundlag af input fra internationale specialister med ekspertise i pleje af patienter med Pompes sygdom: 

Monitoreringsområder

De vigtigste monitoreringsområder for organmanifestationer og progression af Pompes sygdom er følgende Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, et al. Pompe disease diagnosis and management guidelines. Genet Med 2006; 8:267-88. --- Cupler EJ, Berger KI, Leshner RT, Wolfe GI, Han JJ, Barohn RJ, Kissel JT. AANEM Consensus Committee on Late-onset Pompe Disease. Consensus treatment recommendations for late-onset Pompe disease. Muscle Nerve. 2012 Mar;45(3):319-33. --- Hirschhorn R, Reuser AJ. Glycogen Storage Disease Type II: Acid α-Glucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, Kinzler KW, Antonarakis SE, Ballabio A, Gibson K, Mitchell G., eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. OMMBID. --- Winkel LP, Hagemans ML, van Doorn PA, et al. The natural course of non-classic Pompe’s disease; a review of 225 published cases. J Neurol 2006; 252:875-84. :

Almentilstand

Overvågning af vægten er vigtig for alle patienter med Pompes sygdom. Hos spædbørn er det specielt ernæringsvanskeligheder, der kan gøre det til en udfordring at sikre normal trivsel. For ældre patienter er der en lang række forskellige anbefalede undersøgelser af livskvalitet og skalaer, som skal hjælpe med at overvåge sygdommens progression og vurdere patientens mentale og følelsesmæssige velvære.

Hjerte

Overvågning af hjertet er kritisk for spædbørn med Pompes sygdom, da størsteparten dør af hjertesvigt, inden de er 1 år gamle, hvis de ikke får behandling. Røntgen af thorax, ekkokardiografi og EKG’er gør det muligt løbende at evaluere progressionen af kardiomyopati med henblik på at tage beslutninger om behandling. I svære tilfælde kan Holter monitorering være nyttig for at vurdere risikoen for arytmi og pludselig død.

Lunger

Respirationssvigt er den mest almindelige dødsårsag blandt børn og voksne med Pompes sygdom Hirschhorn R, Reuser AJ. Glycogen Storage Disease Type II: Acid α-Glucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, Kinzler KW, Antonarakis SE, Ballabio A, Gibson K, Mitchell G., eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. OMMBID. , selv blandt de, der ikke har fået respirator behandling Winkel LP, Hagemans ML, van Doorn PA, et al. The natural course of non-classic Pompe’s disease; a review of 225 published cases. J Neurol 2006; 252:875-84. . Respirationsinsufficiens er ikke altid let at genkende, så brug af rutinemæssige test af lungefunktionen (herunder lungernes vitalkapacitet) er altafgørende, selv for patienter uden symptomer, da en brat klinisk tilbagegang kan forekomme når som helst. Detaljeret søvnhistorik indhentet ved diagnose og ved opfølgende besøg kan også være nyttig, da påvirket respiration under søvn ofte er en forløber for respirationsinsufficiens Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, et al. Pompe disease diagnosis and management guidelines. Genet Med 2006; 8:267-88. .

Muskel, skelet og neurologiske aspekter

Muskuloskeletale og neurologiske vurderinger, herunder billeddiagnostik, elektromyografi (EMG) og motoriske milepæle bidrager til at evaluere patienters motoriske færdigheder og sygdomsprogression Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, et al. Pompe disease diagnosis and management guidelines. Genet Med 2006; 8:267-88. . Disse værktøjer er vigtige for at kunne træffe beslutninger om genoptræning og andre forebyggende foranstaltninger. Test for lav knogletæthed kan også være relevant, da dette har været set hos patienter i forskellige aldre.