Diagnose & undersøgelse

Evnen til at skelne Pompes sygdom fra andre lidelser er altafgørende for at minimere diagnostiske forsinkelser og optimere patientforløb.
Pompes sygdom - symptomer og sygdomstegn

Da Pompes sygdom imidlertid er sjælden, og da den har mange tegn og symptomer til fælles med andre sygdomme, kan der være en differentialdiagnostisk udfordring. Pompes sygdom bør overvejes, når tegn og symptomer peger på progressiv muskelsvækkelse hos spædbørn, børn, unge og voksne. Når der er klinisk mistanke, kan der testes for Pompes sygdom ved at måle enzymaktiviteten for sur alfaglukosidase (acid alpha-glucosidase, GAA).

Pompe Registry

Pompe Registry

Et register, der hjælper med at kortlægge oplysninger om patienternes symptomer og erfaringer for at øge forståelsen af Pompes sygdom.