Differentialdiagnose

Evnen til at skelne Pompes sygdom fra andre lidelser er altafgørende for at minimere diagnostiske forsinkelser og optimere patientforløb.

Da Pompes sygdom imidlertid er sjælden, og da den har mange tegn og symptomer til fælles med andre sygdomme, kan der være en differentialdiagnostisk udfordring.

Pompes sygdom bør overvejes, når tegn og symptomer peger på progressiv muskelsvækkelse hos spædbørn, børn, unge og voksne:
Relevante symptomer er følgende:

  • Spædbørn: Kardiomegali, hypotoni, hurtig progressiv generaliseret muskelsvækkelse med respirationsinsufficiens til følge, ernæringsvanskeligheder og manglende trivsel Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, et al. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med 2006; 8:267-88. --- Gilbert-Barness E. Review: Metabolic cardiomyopathy and conduction system defects in children. Ann Clin Lab Sci 2004; 34:15-34. --- Howell RR, Byrne B, Darras BT, Kishnani P, Nicolino M, van der Ploeg A. Diagnostic challenges for Pompe disease: An under-recognized cause of floppy baby syndrome. Genet Med 2006:8;1-8. --- Gilchrist JM. Overview of neuromuscular disorders affecting respiratory function. Semin Respir Crit Care Med 2002; 23:191-200. .
  • Børn, unge og voksne: Proksimal svækkelse af hofte, lår og skuldre (limb-girdle) og/eller svækkelse af respirationsmusklerne og forhøjet kreatinkinase (CK American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine (AANEM). Diagnostic criteria for late-onset (childhood and adult) Pompe disease. Muscle Nerve. 2009;40:149-60. --- Ausems MG, Lochman P, van Diggelen OP, Ploos van Amstel HK, Reuser AJ, Wokke JH. A diagnostic protocol for adult-onset glycogen storage disease type II. Neurology. 1999 Mar 10;52(4):851-3. ).
  • Når der er klinisk mistanke, kan der testes for Pompes sygdom ved at måle enzymaktiviteten for sur alfaglukosidase (acid alpha-glucosidase, GAA).
Patientgrupper med sen debut af Pompes sygdom

Som vist i nedenstående tabeller kan man ved rutinemæssige test for Pompe sygdom (GAA-enzym analyse) finde Pompe patienter i patientgrupper med limb-girdle muskeldystrofi, hvor der er muskelsvaghed i hofte, lår og skuldre, samt i patientgrupper med forhøjet kreatinkinase (CK) eller respirationsinsufficiens.

Pompe-diagnose hos patienter med muskelsvækkelse Goldstein JL, Young SP, Changela M, Dickerson GH, Zhang H, Dai J, Peterson D, Millington DS, Kishnani PS, Bali DS (2009). Screening for Pompe disease using a rapid dried blood spot method: experience of a clinical diagnostic laboratory. Muscle Nerve 40:32-36. --- Preisler N, Lukacs Z, Vinge L, Madsen KL, Husu E, Hansen RS, Duno M, Andersen H, Laub M, Vissing J (2013). Late-onset Pompe disease is prevalent in unclassified limb-girdle muscular dystrophies. Mol Genet Metab 110(3):287-9. --- Willis T, Roberts M, Hilton-Jones D, Quinlivan R,5 Hanna M, Straub V (2012). Detection rate of Pompe disease in undiagnosed neuromuscular patients from four major centre’s in the UK- Results of a 12 month prospective audit. BMC Musculoskelet Disord 14(Suppl 2):P20. --- Bautista Lorite J (2013) Detección de la enfermedad de Pompe en pacientes con distrofia de cinturas indefinidas o hiperCKemias asintomáticas. Expert Rev Neur Ed especial Octubre 2013:17-19. [Artikel på spansk] i hofte, lår og skuldre

Pompe-diagnose hos patienter med muskelsvækkelse i hofte, lår og skuldre

Pompe-diagnose hos patienter med forhøjet kreatinkinase (CK Bautista Lorite J (2013) Detección de la enfermedad de Pompe en pacientes con distrofia de cinturas indefinidas o hiperCKemias asintomáticas. Expert Rev Neur Ed especial Octubre 2013:17-19. [Artikel på spansk] --- Fernandez C, de Paula AM, Figarella-Branger D, Krahn M, Giorgi R, Chabrol B, et al. (2006). Diagnostic evaluation of clinically normal subjects with chronic hyperCKemia. Neurology 66:1585-7. --- Spada M, Porta F, Vercelli L, Pagliardini V, Chiadò-Piat L, Boffi P, Pagliardini S, Remiche G, Ronchi D, Comi G, Mongini T (2013). Screening for later-onset Pompe’s disease in patients with paucisymptomatic hyperCKemia. Mol Genet Metab 109:171-173. )

Pompe-diagnose hos patienter med forhøjet kreatinkinase (CK)