Forekomst og udbredelse

I henhold til tilgængelige data anslås det, at forekomsten af Pompes sygdom generelt ligger på ca. 1 ud af 40.000 levende fødte.

Imidlertid er det – som med alle sjældne sygdomme – vanskeligt at vide helt præcist, hvor mange mennesker der faktisk lever med sygdommen. Ved ekstrapolation fra de formodede forekomster anslås det, at tallene for den aktuelle forekomst på verdensplan kan være 5.000 til 10.000 mennesker.

Etnisk fordeling

Adskillige studier tyder på, at forekomsten af Pompes sygdom kan variere blandt forskellige befolkningsgrupper, fra 1 ud af 14.000 til 1 ud af 300.000, afhængigt af det undersøgte geografiske område eller den undersøgte etniske gruppe Hirschhorn R, Reuser AJ. Glycogen Storage Disease Type II: Acid α-Glucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, Kinzler KW, Antonarakis SE, Ballabio A, Gibson K, Mitchell G., eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. OMMBID. . Hos spædbørn ser Pompes sygdom ud til at være hyppigere Hirschhorn R, Reuser AJ. Glycogen Storage Disease Type II: Acid α-Glucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, Kinzler KW, Antonarakis SE, Ballabio A, Gibson K, Mitchell G., eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. OMMBID. :

  • Blandt afroamerikanere
  • I det sydlige Kina og Taiwan

Hvad angår voksne med Pompes sygdom, er der en forholdsmæssig høj forekomst af sygdommen i Holland Ausems MG, Verbiest J, Hermans MP, et al. Frequency of glycogen storage disease type II in The Netherlands: implications for diagnosis and genetic counseling. Eur J Hum Genet 1999 Sep; 7(6): 713-6. . Ydermere har man fundet, at bestemte GAA-genmutationer er mere almindelige inden for visse grupper (se afsnittet ‘Mutationer’).