Genetik ved Pompes sygdom

I henhold til tilgængelige data anslås det, at forekomsten af Pompes sygdom generelt ligger på ca. 1 ud af 40.000 levende fødte.
Pompes sjukdom

Pompes sygdom er en arvelig sygdom forårsaget af en mutation af sur-alfaglukosidase-genet (acid alpha-glucosidase, GAA), som er knyttet til den lange arm af kromosom 17 (placering 17q25.2-q25.3).

Pompe Registry

Pompe Registry

Et register, der hjælper med at kortlægge oplysninger om patienternes symptomer og erfaringer for at øge forståelsen af Pompes sygdom.