Klinisk præsentation

Mest almindelige tegn og symptomer ved Pompes sygdom.

Alle patienter med Pompes sygdom udviser progressiv muskelsvækkelse. Proksimale ekstremitetersmuskler og respirationsmuskler er dem, der rammes hyppigst i alle aldersgrupper, mens kardiomyopati er typisk for spædbørn Hirschhorn R, Reuser AJ. Glycogen Storage Disease Type II: Acid α-Glucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, Kinzler KW, Antonarakis SE, Ballabio A, Gibson K, Mitchell G. Valle D, Beaudet A.L., Vogelstein B, Kinzler K.W., Antonarakis S.E., Ballabio A, Gibson K, Mitchell G Eds. David Valle, et al. eds. New York, NY: McGraw-Hill; 2014. . Spædbørn har som regel udtalt hypotoni og svær kardiomegali Kishnani PS, Hwu W-L, Mandel H, Nicolino M, Yong F, Corzo D. A retrospective, multinational, multicenter study on the natural history of infantile-onset Pompe disease. J Pediatr 2006; 148:671-676. . Andre tegn omfatter hyppige luftvejsinfektioner, manglende evne til at nå motoriske milepæle og ernæringsvanskeligheder.

Børn og voksne med Pompes sygdom udviser langt større variation end spædbørn med denne sygdom. De mest almindelige kliniske manifestationer er progressiv proksimal muskelsvækkelse samt respirationsinsufficiens Winkel LP, Hagemans ML, van Doorn PA, et al. The natural course of non-classic Pompe’s disease; a review of 225 published cases. J Neurol 2006; 252:875-84. --- Kishnani PS, Howell RR. Pompe disease in infants and children. J Pediatr 2004;144:S35-43. , hvilket i sidste ende fører til tab af motoriske færdigheder og behov for ventilationsstøtte. Hjertet er sjældent berørt i denne patientpopulation.

Tegn på Pompes sygdom hos spædbørn Kishnani PS, Hwu W-L, Mandel H, Nicolino M, Yong F, Corzo D. A retrospective, multinational, multicenter study on the natural history of infantile-onset Pompe disease. J Pediatr 2006; 148:671-676.
--- Winkel LP, Hagemans ML, van Doorn PA, et al. The natural course of non-classic Pompe’s disease; a review of 225 published cases. J Neurol 2006; 252:875-84. --- Kishnani PS, Howell RR. Pompe disease in infants and children. J Pediatr 2004;144:S35-43.

Tegn på Pompes sygdom hos spædbørn

Tegn på Pompes sygdom hos børn og voksne American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine. Diagnostic criteria for late-onset (childhood and adult) Pompe disease. Muscle Nerve. 2009;40(1):149-160. --- Mellies U, Ragette R, Schwake C, et al. Sleep-disordered breathing and respiratory failure in acid maltase deficiency. Neurology 2001 Oct 9; 57(7): 1290-5.

Tegn på Pompes sygdom hos børn og voksne