Pompes sygdom

Pompes sygdom er en progressiv, multisystemisk, invaliderende og potentielt dødelig neuromuskulær lidelse, der tilhører gruppen af lysosomale aflejringssygdomme.
Dr. J.C. Pompe - Malattia di Pompe

Den blev først beskrevet i 1932 af den hollandske patolog Joannes C. Pompe, som rapporterede et tilfælde med et 7 måneder gammelt spædbarn, som døde af idiopatisk hjertehypertrofi Pompe JC. Over idiopathische hypertrofie van het hart. Ned Tijdschr Geneeskd 1932; 76:304-311. . Dette spædbarn fik konstateret massiv glykogenophobning i mange væv, men overvejende i skelet- og hjertemuskulaturen. I 1963 blev sygdommen knyttet til en arvelig mangel på det lysosomale enzym sur alfa-glukosidase ( acid alpha-glucosidase, GAA Hirschhorn R, Reuser AJ. Glycogen Storage Disease Type II: Acid α-Glucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, Kinzler KW, Antonarakis SE, Ballabio A, Gibson K, Mitchell G., eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. OMMBID. ), der er ansvarligt for nedbrydningen af glykogen til glukose. Resultatet er intra-lysosomal ophobning af glykogen, primært i muskelceller, hvilket fører til progressivt tab af muskelfunktion.

Pompe Registry

Pompe Registret

Et register som hjælper med at kortlægge oplysninger omkring patienternes symptomer og erfaringer, med henblik på at forbedre forståelsen af Pompes sygdom.