Progression og prognose

Pompes sygdom er hurtigt progressiv hos spædbørn, og uden behandling er den som regel dødelig i det første leveår

Pompes sygdom er hurtigt progressiv hos spædbørn, og uden behandling er den som regel dødelig i det første leveår Kishnani PS, Howell RR. Pompe disease in infants and children. J Pediatr 2004; 144(5 Suppl): S35-S43. . Sygdomsforløbet varierer langt mere hos større børn og voksne, men er altid progressivt med signifikant morbiditet og ofte for tidlig død Hagemans ML, Winkel LP, Van Doorn PA, et al. Clinical manifestation and natural course of late-onset Pompe’s disease in 54 Dutch patients. Brain 2005; 128:671-7. --- Wokke J, Escolar D, Pestronk A, Jaffe K, Carter G, van den Berg L, et al. Clinical features of late-onset Pompe disease: A prospective cohort study. Muscle Nerve 2008;38:1236-45. --- Gungor D, de Vries JM, Hop WC, et al. Survival and associated factors in 268 adults with Pompe disease prior to treatment with enzyme replacement therapy. Orphanet J Rare Dis 2011; 6: 34 . Pompes sygdom er således en sygdom med varierende debut og progression. Alle fænotyper af Pompes sygdom er forårsaget af mutationer i samme gen.

Sygdomsforløb

Spædbørn

I de studier, der er vist på grafen nedenfor, var diagnosen forsinket med næsten 3 måneder i gennemsnit, mens den gennemsnitlige dødsalder var på under 9 måneder Van den Hout HMP. The natural course of infantile Pompe’s disease: 20 original cases compared with 133 cases from the literature. Pediatr 2003 Aug; 112 (2): 332-340. --- Kishnani PS, Hwu W-L, Mandel H, Nicolino M, Yong F, Corzo D. A retrospective, multinational, multicenter study on the natural history of infantile-onset Pompe disease. J Pediatr 2006; 148:671-676. . Dette understreger den alvorlige situation med forsinket diagnose hos spædbørn med Pompes sygdom på grund af sygdommens hurtige progression i denne patientpopulation.

Alder ved debut, diagnose og død hos spædbørn med Pompes sygdom Van den Hout HMP. The natural course of infantile Pompe’s disease: 20 original cases compared with 133 cases from the literature. Pediatr 2003 Aug; 112 (2): 332-340. --- Kishnani PS, Hwu W-L, Mandel H, Nicolino M, Yong F, Corzo D. A retrospective, multinational, multicenter study on the natural history of infantile-onset Pompe disease. J Pediatr 2006; 148:671-676.

Alder ved debut, diagnose og død hos spædbørn med Pompes sygdom
Van den Hout et al,  2005 Van den Hout HMP. The natural course of infantile Pompe’s disease: 20 original cases compared with 133 cases from the literature. Pediatr 2003 Aug; 112 (2): 332-340.  og Kishnani et al,  2006 Kishnani PS, Hwu W-L, Mandel H, Nicolino M, Yong F, Corzo D. A retrospective, multinational, multicenter study on the natural history of infantile-onset Pompe disease. J Pediatr 2006; 148:671-676. .

Børn og voksne

Hagemans et al. har undersøgt forløbet af Pompes sygdom hos 54 patienter (gennemsnitsalder 48,6 år; fra 3,9–81,2 år Hagemans ML, Winkel LP, Van Doorn PA, et al. Clinical manifestation and natural course of late-onset Pompe’s disease in 54 Dutch patients. Brain 2005; 128:671-7. ). Heraf bidrog 40 patienter med oplysninger om tiden mellem det første lægebesøg med symptomer relateret til Pompes sygdom og diagnosticering af sygdommen. For 28 % af disse patienters blev diagnosen først stillet efter 5-30 år, hos 20 % mellem 1- 5 år Hagemans ML, Winkel LP, Van Doorn PA, et al. Clinical manifestation and natural course of late-onset Pompe’s disease in 54 Dutch patients. Brain 2005; 128:671-7. . Set i lyset af sygdommens irreversible progression har tidlig diagnose stor betydning for den optimale behandling af Pompes sygdom.

Aldersfordeling af manifestationer af Pompes sygdom Hagemans ML, Winkel LP, Van Doorn PA, et al. Clinical manifestation and natural course of late-onset Pompe’s disease in 54 Dutch patients. Brain 2005; 128:671-7.

Aldersfordeling af manifestationer af Pompes sygdom

Hagemans et al,  2005 Hagemans ML, Winkel LP, Van Doorn PA, et al. Clinical manifestation and natural course of late-onset Pompe’s disease in 54 Dutch patients. Brain 2005; 128:671-7

Prognose

Den infantile form af Pompes sygdom er ubehandlet altid dødelig Kishnani PS, Hwu W-L, Mandel H, Nicolino M, Yong F, Corzo D. A retrospective, multinational, multicenter study on the natural history of infantile-onset Pompe disease. J Pediatr 2006; 148:671-676. .
Det er langt sværere at forudse forløbet for patienter, der først udviser symptomer på Pompes sygdom som børn, unge eller voksne. Generelt set resulterer sygdommens ubønhørlige progression i signifikant morbiditet med nedsat livskvalitet til følge, da det kan bliver nødvendigt med ventilationsstøtte og kørestol.

Patienters forventede levealder varierer. Selvom hjertet sjældent berøres hos ikke-infantile patienter, er for tidlig død pga. respirationssvigt ikke ualmindelig Hagemans ML, Winkel LP, Van Doorn PA, et al. Clinical manifestation and natural course of late-onset Pompe’s disease in 54 Dutch patients. Brain 2005; 128:671-7. --- Wokke J, Escolar D, Pestronk A, Jaffe K, Carter G, van den Berg L, et al. Clinical features of late-onset Pompe disease: A prospective cohort study. Muscle Nerve 2008;38:1236-45. --- Gungor D, de Vries JM, Hop WC, et al. Survival and associated factors in 268 adults with Pompe disease prior to treatment with enzyme replacement therapy. Orphanet J Rare Dis 2011; 6: 34 .