Symptomstyring

Den multisystemiske organpåvirkning af Pompes sygdom kræver, af der foretages kontrol og støttende pleje på flere områder

Ventilatorisk støtte

Kontrol og støtte af vejrtrækningen er kritisk, da de fleste patienter med Pompes sygdom udvikler en større eller mindre grad af respirationsinsufficiens, hvilket resulterer i at respirationssvigt er den mest almindelige årsag til tidlig død Cupler EJ, Berger KI, Leshner RT, Wolfe GI, Han JJ, Barohn RJ, Kissel JT. AANEM Consensus Committee on Late-onset Pompe Disease. Consensus treatment recommendations for late-onset Pompe disease. Muscle Nerve. 2012
Mar;45(3):319-33. --- Winkel LP, Hagemans ML, van Doorn PA, et al. The natural course of non-classic Pompe’s disease; a review of 225 published cases. J Neurol 2006; 252:875-84.
.

Støtte af vejrtrækningen omfatter ofte:

  • Ilttilskud
  • Lungefysioterapi
  • Mekanisk ventilation. Trakeostomi kan blive nødvendig i de mest alvorlige tilfælde
  • Sondeernæring for at reducere risikoen for aspiration
  • Ajourførte vaccinationer, herunder vaccination mod pneumokokker og influenza

Andre foranstaltninger kan omfatte særlige former for fysioterapi for at styrke svækkede respirationsmuskler Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, et al. Pompe disease diagnosis and management guidelines. Genet Med 2006; 8:267-88. samt aggressiv behandling af infektioner. Generelt er hyppigere og tiltagende invasiv ventilatorisk støtte påkrævet, efterhånden som sygdommen skrider frem Hagemans ML, Hop WC, Van Doorn PA, Reuser AJ, Van der Ploeg AT. Course of disability and respiratory function in untreated late-onset Pompe disease. Neurology 2006; 66:581-3. --- Mellies U, Lofaso F. Pompe disease: A neuromuscular disease with respiratory muscle involvement. Respir Med. 2009;103(4):477-84 .

Genoptræning

Pompes sygdom medfører progressiv muskeldegeneration, som giver varierende typer og grader af funktionsnedsættelse. Håndteringen af disse manifestationer går først og fremmest ud på at bevare og forbedre den motoriske funktion og forbedre patientens velvære. Lige så vigtig er lindring eller forebyggelse af sekundære komplikationer såsom kontraktur, deformitet og lav knogletæthed Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, et al. Pompe disease diagnosis and management guidelines. Genet Med 2006; 8:267-88. . Genoptræningsprogrammer bør tilpasses patientens individuelle behov og kan omfatte en række behandlinger og strategier som f.eks. Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, et al. Pompe disease diagnosis and management guidelines. Genet Med 2006; 8:267-88. --- Cupler EJ, Berger KI, Leshner RT, Wolfe GI, Han JJ, Barohn RJ, Kissel JT. AANEM Consensus Committee on Late-onset Pompe Disease. Consensus treatment recommendations for late-onset Pompe disease. Muscle Nerve. 2012
Mar;45(3):319-33.
:

  • Fysioterapi
  • Ergoterapi
  • Taleterapi
  • Hjælpemidler
  • Ortopædiske indgreb

Kardiologisk støtte

Spædbørn har ofte brug for hyppig kardiologisk vurdering på grund af risiko for kardiomyopati, hjertesvigt, arytmier og hjertestop under kirurgiske indgreb. Farmakologisk behandling skal baseres på graden af kardiomyopati Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, et al. Pompe disease diagnosis and management guidelines. Genet Med 2006; 8:267-88. .
Behovet for enhver form for kirurgi hos spædbørn med Pompes sygdom bør nøje afvejes i forhold til den betydelige risiko ved at bedøve disse patienter.

Psykosocial støtte

Da Pompes sygdom er en kronisk degenerativ sygdom med meget stor indflydelse på livskvaliteten, kan den have en betydelig følelsesmæssig og psykologisk konsekvens for patienterne og deres familier. Det er således en integreret del af behandlingen at yde psykosocial støtte Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, et al. Pompe disease diagnosis and management guidelines. Genet Med 2006; 8:267-88. --- Cupler EJ, Berger KI, Leshner RT, Wolfe GI, Han JJ, Barohn RJ, Kissel JT. AANEM Consensus Committee on Late-onset Pompe Disease. Consensus treatment recommendations for late-onset Pompe disease. Muscle Nerve. 2012
Mar;45(3):319-33.
i form af:

  • Individuel rådgivning og familierådgivning ved specialuddannet sygeplejerske
  • Adgang til sygdomsuddannelse
  • Kontakt til patientorganisation
  • Kontakt til socialrådgiver

Lægebehandling generelt

Muskelsvækkelse ved Pompes sygdom samt respiratoriske og hjertemæssige tegn på tilstanden kan ofte bringe patienternes generelle sundhed og velvære i fare Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, et al. Pompe disease diagnosis and management guidelines. Genet Med 2006; 8:267-88. --- Cupler EJ, Berger KI, Leshner RT, Wolfe GI, Han JJ, Barohn RJ, Kissel JT. AANEM Consensus Committee on Late-onset Pompe Disease. Consensus treatment recommendations for late-onset Pompe disease. Muscle Nerve. 2012
Mar;45(3):319-33.
. F.eks. oplever mange patienter problemer med motorikken, øget modtagelighed over for infektioner og problemer med at holde vægten. En række forskellige behandlinger og strategier kan hjælpe med at varetage og kontrollere disse udfordringer:

  • Kostterapi og hjælpemidler til at sikre tilstrækkelig ernæring
  • Påpasselighed med lægemidler og disses bivirkninger, samt overholdelse af anbefalinger efter kirurgiske indgreb
  • Strategier til at forhindre og behandle infektioner