Hos børn og voksne

Blandt børn og voksne med Pompes sygdom kan symptomer variere endnu mere end hos spædbørn med sygdommen.

Mange mennesker med Pompes sygdom oplever først muskelsvækkelse i ben og hofter, og/eller åndedrætsbesvær. Der er stor forskel på hvor gamle patienterne er, når disse symptomer viser sig første gang, ligesom der er meget individuelt fra patient til patient, hvor alvorlige symptomerne er og hvor hurtigt de forværres. Det er også vigtigt at lægge mærke til, at de hjerteproblemer, der typisk ses hos spædbørn med Pompes sygdom, er sjældne blandt større børn og voksne med tilstanden.

Tidlige sygdomstegn (debut-symptomer)

Hvordan de første symptomer på Pompes sygdom viser sig og hvad de har af konsekvenser afhænger af, hvilken alder man har, når de viser sig. Små børn vil f.eks. muligvis ikke lære at gå, løbe eller hoppe så hurtigt som forventet, eller de kan miste de motoriske evner (bevægelsesevner), de tidligere havde. Børn med Pompes sygdom vil muligvis også snuble eller falde hyppigere end deres jævnaldrende.

Hos voksne med Pompes sygdom kan det første tegn på sygdommen være besvær med at rejse sig fra siddende stilling. Problemer med stakåndethed og andre åndedrætsrelaterede symptomer viser sig ofte først, efter at man har oplevet motoriske problemer (bevægelsesproblemer) – men åndedrætssymptomer kan også vise sig som det første symptom på Pompes sygdom. Man kan opleve at føle sig stakåndet efter fysiske anstrengelser eller af og til at have morgenhovedpine og føle søvnighed i løbet af dagen på grund af problemer med at trække vejret ordentligt om natten.

Sygdomsudvikling

Både børn og voksne med Pompes sygdom har en tendens til at opleve en mere gradvis forværring af sygdommen end spædbørn. Nogle mennesker oplever kun sygdommens symptomer som et mindre handicap, mens andre efterhånden mister evnen til at gå og/eller trække vejret selv. Der er derfor stor forskel på, hvor lang tid det tager for Pompes sygdom at udvikle sig. Nogle mennesker med Pompes sygdom kan lære at leve med de symptomer sygdommen giver og have et forholdsvis normalt liv, mens andre bliver mere alvorligt påvirket.

Se filmen omkring Pompes sygdom, tegn og symptomer her