Hos spædbørn

Selvom symptomerne på Pompes sygdom kan variere meget, forekommer visse oftere end andre.

Hos spædbørn er de mest karakteristiske symptomer på Pompes sygdom:

  • Forstørret hjerte og deraf følgende hjerteproblemer
  • Slaphed i kroppen pga. svær muskelsvækkelse

Hos spædbørn med Pompes sygdom kan man også opleve at barnet har:

  • Åndedrætsbesvær
  • Hyppige luftvejsinfektioner
  • Svækkelse af kæbemusklerne, hvilket giver sutteproblemer og langsom vægtøgning
  • Forsinket udvikling, såsom ikke at kunne vende sig eller sidde uden støtte

Hos spædbørn med Pompes sygdom viser de første tegn sig normalt inden for de første måneder, men de kan også ses straks efter fødslen. Som regel er et af de første symptomer forældre til et spædbarn med Pompes sygdom bemærker, er at deres spædbarn har mindre muskelkraft end jævnaldrene og måske også har svært ved at trække vejret og/eller spise. Efterhånden som sygdomsudviklingen tager til og og hjerte- åndedrætsmusklerne svækkes, bliver spædbarnet meget hurtigt alvorligt sygt. Uden behandling vil barnet få livstruende komplikationer på grund af hjerte-lungesvigt, inden det er fyldt 1-2 år.

Se filmen omkring Pompes sygdom, tegn og symptomer her