Hvad er Pompes sygdom?

Pompes sygdom er en sjælden sygdom, som kan ramme børn og voksne af begge køn på tværs af etnicitet. Det er en arvelig sygdom, som kun opstår, hvis man arver det defekte gen fra begge sine forældre, et fra hver af forældrene.

Pompes sygdom kan forårsage en række forskellige helbredsproblemer, men det mest almindelige symptom er muskelsvaghed, som bliver værre med tiden, hvis sygdommen ikke behandles. Du vil muligvis også høre Pompes sygdom blive kaldt en ‘stofskiftesygdom’. ‘Stofskifte’ er det ord, der bruges til at beskrive de biologiske processer, som finder sted i kroppen fx når man omsætter føde til energi.

Man kan ikke blive helbredt for Pompes sygdom, men der findes flere typer behandling af de symptomer og komplikationer, sygdommen kan give.

Andre navne for Pompes sygdom

Pompes sygdom har flere navne, selvom det handler om præcis samme sygdom:

  • Sur maltasemangel (acid maltase deficiency, AMD)
  • Glykogenaflejringssygdom (glycogen storage disease, GSD) type II
  • Glykogenose type II

Hvad forårsager Pompes sygdom?

Enzymer produceres af kroppens celler, og de hjælper de biologiske processer i kroppen. Forskellige enzymer har forskellige funktioner og virkemåder, der gør, at kroppen fungerer normalt.

Et af de enzymer, som kroppen normalt fremstiller, kaldes på dansk alfaglukosidase – eller forkortet ‘GAA’ (acid alpha-glucosidase). GAA hjælper med at nedbryde stoffet glykogen. Ved Pompes sygdom producerer cellerne i kroppen ikke nok GAA. Dette er problematisk, fordi mangel på GAA gør, at glykogen ikke kan nedbrydes i kroppen på normal vis. I stedet hober glykogenet sig op i kroppens celler, især i musklerne. Med tiden forårsager ophobningen skader på musklerne, så de ikke fungerer så godt som før. Det kan give bl.a. gang- og/eller vejrtrækningsproblemer, alt efter hvilken muskelgruppe der påvirkes. 

Den del af kroppens celler, hvor glykogen ophober sig og aflejres, hedder ‘lysosomet’. Pompes sygdom kaldes derfor også for en ‘lysosomal sygdom’ eller en ’aflejringssygdom’.

Pompes sygdom – ophobning af glykogen i cellerne pga. mangel på GAA

Pompes sygdom – ophobning af glykogen i cellerne pga. mangel på GAA

Pompes sygdom er en:

  • Genetisk sygdom (de defekte gener/arveanlæg gives videre fra forældre til børn)
  • Neuromuskulær sygdom (påvirker musklernes funktion)
  • Stofskiftesygdom (påvirker de biologiske processer i celler)
  • Lysosomal sygdom (lysosomet er den del af cellen, hvori glykogen ophobes pga. manglende enzym)
  • Aflejringssygdom (glykogen aflejres i lysosomerne)