Om Pompes sygdom

Pompes sygdom er en sjælden sygdom, som kan ramme børn og voksne af begge køn på tværs af etnicitet. Det er en arvelig sygdom, som kun opstår, hvis man arver det defekte gen fra begge sine forældre, et fra hver forælder.
Dr. J.C. Pompe - Malattia di Pompe

Pompes sygdom kan forårsage en række forskellige helbredsproblemer, men det mest almindelige symptom er muskelsvaghed, som bliver værre med tiden, hvis sygdommen ikke behandles. Du vil muligvis også høre Pompes sygdom blive kaldt en ‘stofskiftesygdom’. ‘Stofskifte’ er det ord, der bruges til at beskrive de biologiske processer, som finder sted i kroppen fx når man omsætter føde til energi. 

Pompes sjukdom

Flere ressourcer

Find links til andre websider omkring sjældne diagnoser, lysosomale sygdomme og Pompes sygdom.

Behandling av Pompes sjukdom

Pompes sygdom er en arvelig sygdom, hvor anlægget (genet) for sygdommen gives videre fra forældre til børn.

Noah, Pompepatient
Pompes sygdom - symptomer og sygdomstegn

Selvom symptomerne på Pompes sygdom kan variere meget, forekommer visse oftere end andre.