Patienthistorier

BENTHE

Alder ved første tegn/symptomer: Straks efter fødslen

Alder ved diagnose: 7 dage gammel

Pompe Patient

Inden for få minutter efter fødslen var Benthe blågrå i farven og virkede svag og livløs. Børnelægen tænkte først, at hun havde en infektion i luftvejene. Da Benthe ikke reagerede tilstrækkeligt på den ordinerede antibiotika-kur, blev hun overført til et andet hospital, hvor den endelige diagnose blev stillet. Benthe fik diagnosen Pompes sygdom, da hun var 7 dage gammel.

Om Benthe

Benthe går i dag i almindelig folkeskole. Hun kan rigtig godt lide at gå i skole og elsker at tegne og skabe ting. Hun leger jævnligt med forskellige klassekammerater og selvfølgelig med sin lillesøster Merle. Benthe har endda fået sine første to svømmediplomer!

NYNKE

Alder ved første symptomer 5-6 år

Alder ved diagnose: 8 år

Nynke Pompe Patient

Nynke havde unormale vægt- og vækstmønstre, men udviste ikke nogen tegn på træthed eller muskelsvaghed. Vejen var lang fra de første blodprøver hos lægen, til diagnosen lå klar. Nynke fik foretaget en række undersøgelser og test på børnehospitalet i Utrecht i Holland, som bekræftede, at hun havde Pompes sygdom i et tidligt stadie.

Om Nynke

Nynke går i skole og har en storesøster. Hun er glad for at gå i skole. I fritiden går hun til ballet og optræder på teatret. Nynke går også til guitarundervisning og gymnastik, og allerede som 6-årig fik hun et svømmediplom.