Udfordringen ved diagnosticering

Det kan være vanskeligt at diagnosticere Pompes sygdom af flere årsager.

For det første fordi tilstanden er så sjælden, at mange læger ikke er stødt på den før eller ikke har kendskab til den. For det andet er mange tegn og symptomer på Pompes sygdom ikke unikke for sygdommen, så de kan let forveksles med symptomer på mere almindelige tilstande. Og for at gøre tingene endnu mere komplicerede kan Pompes sygdom vise sig mange forskellige steder i kroppen, så sygdomsbilledet kan være meget forskelligt fra menneske til menneske.

Det kan være kompliceret og tage lang tid at nå frem til en diagnose. Som regel vil flere forskellige læger være involveret og der vil skulle laves en række forskellige undersøgelser. Disse undersøgelser hjælper lægerne med at fastslå den mulige årsag til de symptomer, man oplever som patient. Hvis lægerne mener at der kan være tale om Pompes sygdom, kan de stille den endelige diagnose ved hjælp af en blodprøve.

Undersøgelser i forbindelse med diagnosticering af Pompes sygdom:

Undersøgelse af hjertet

Undersøgelse af hjertet er vigtigst for spædbørn, idet de næsten altid har hjerteproblemer, hvis de har Pompes sygdom. Røntgen og ultralydsundersøgelser kan bestemme størrelsen af hjertet, som ofte er unormalt stort hos spædbørn med Pompes sygdom. Lægerne vil muligvis også undersøge hjertemusklens tykkelse og hjerteslagenes rytme.

Undersøgelse af muskler og bevægelse

Lægerne kan fastslå om der eventuelt er muskelsvækkelse ved at undersøge en persons bevægelser og sammenligne resultaterne med det normale niveau. Hos spædbørn og børn er det også vigtigt at se, om de når de rigtige milepæle for deres udvikling, såsom at sidde op, kravle og gå.

Undersøgelse af vejrtrækningen

Der kan udføres forskellige slags undersøgelser for at måle, hvor godt en persons lunger fungerer. Resultatet af undersøgelsen af lungefunktionen, kan give lægerne et billede af, hvor godt åndedrætsmusklerne virker. Åndedrætsmuskulaturen er nemlig et af de steder, hvor Pompes sygdom ofte viser sig. Endvidere kan søvnstudier (hvor en person observeres og testes, mens han/hun sover) vise om der er vejrtrækningsproblemer, som opstår, når man ligger ned. Dette er vigtigt, fordi sådanne problemer er almindelige ved Pompes sygdom.

Laboratorie- og blodprøver

Unormalt høje niveauer af visse stoffer i blodet kan være tegn på, at en person muligvis har Pompes sygdom. Et af disse stoffer er ‘creatinkinase’ (CK), hvis niveau bliver usædvanligt højt, når musklerne er beskadiget. Høje CK-niveauer ses derfor hos næsten alle med Pompes sygdom, men findes også ved mange andre muskelsygdomme. 

Når lægerne har mistanke om en muskelsygdom, vil de evt. tage en lille prøve af patientens muskelvæv (muskelbiopsi) og undersøge det i et mikroskop. Ophobning af glykogen i muskelceller tyder på Pompes sygdom.

 

Bekræftelse af diagnosen

Måling af enzymet alfaglukosidase (GAA)

Alle mennesker med Pompes sygdom har en lavere aktivitet af GAA end normalt (se afsnittet Hvad er Pompes sygdom?). GAA måles ved hjælp af en test, der hedder en ‘enzymanalyse’. Mængden af GAA hos en person med Pompes sygdom kan variere fra under 1% af det normale niveau (oftest hos spædbørn) til omkring 30%. En aktivitet GAA- på under 30% af det normale betyder derfor sædvanligvis, at man har Pompes sygdom. Lægerne bruger normalt mere end én test til endeligt at bekræfte diagnosen Pompes sygdom.

GAA-testen kan udføres på en række forskellige prøver, f.eks. blod hudceller og muskler. Blodprøver har følgende fordele:

  • Enkelt – det er som regel nok med nogle få dråber blod
  • Hurtigt – resultaterne er normalt tilgængelige inden for nogle få dage

Genanalyse

Man kan også ved hjælp af en blodprøve lave en genanalyse, der kan bruges til at bekræfte, om en person har Pompes sygdom. I stedet for at måle GAA anvender denne metode – som også kaldes ‘genotypebestemmelse’ – en blodprøve for at se, om en person har en gendefekt i ’GAA generne’, som forårsager Pompes sygdom. Denne metode er specielt god til at identificere raske bærere af Pompes sygdom, fordi raske bærere, med bare ét defekt gen, kan have normale eller næsten normale GAA-niveauer (se afsnittet Familieudredning).