Hvad er Fabry sygdom?
Fabry sygdom er en sjælden, arvelig sygdom i stofskiftet. Sygdommen skyldes en fejl i generne og kan ramme børn og voksne af begge køn på tværs af etnicitet. Fabry sygdom går som regel i arv fra forældre til børn.
Fabry sygdom kaldes også for en lysosomal aflejringssygdom – en fællesbetegnelse for sygdomme, hvor kroppen ikke kan nedbryde og udskille affaldsstoffer.
Hvad sker der i kroppen, når du har Fabry?
Se en film, der forklarer, hvad Fabry sygdom er, hvad der sker i kroppen, og hvilke symptomer der er normale for mennesker med Fabry sygdom.
Hvor mange har Fabry sygdom?
Fabry er en sjælden sygdom, som 1 ud af 40.000 mennesker på verdensplan skønnes at have. Flere forskere mener, at sygdommen er underdiagnosticeret, dvs. at nogle måske har Fabry sygdom uden at vide det.
Skader organerne
Fabry sygdom kan forårsage en lang række helbredsproblemer, fordi sygdommen ofte skader organerne. Du kan ikke altid mærke eller se symptomerne, da skader på hjertet eller nyrerne ikke nødvendigvis giver tydelige forandringer – i hvert fald ikke i starten. Men skaderne kan ses, hvis du får foretaget en vævsprøve.
Er kronisk
Fabry sygdom kaldes for en ’progressiv sygdom’, fordi den med tiden kan blive værre (eller progrediere). Sygdommen kan ikke helbredes, men du kan få flere former for behandling, der lindrer symptomerne og bremser sygdommens udvikling.
Kaldes også for Anderson-Fabry sygdom
Fabry sygdom blev første gang beskrevet i 1898 af den engelske læge William Anderson og den tyske læge Johannes Fabry – uafhængigt af hinanden. Fabry sygdom er opkaldt efter Johannes Fabry, men kaldes sommetider også for Anderson-Fabry sygdom.
Hvad er årsagen til Fabry sygdom?
Årsagen til Fabry sygdom er en fejl i et enkelt af kroppens omkring 20.000 gener. Gener er små pakker med information, der ligger inde i de fleste af kroppens celler. Generne indeholder en kode, der fortæller cellerne, hvad de skal gøre – lidt ligesom et computerprogram til kroppen. Hvis der er en fejl i en af koderne, virker computerprogrammet ikke ordentligt. Det samme gælder, hvis der er en fejl i et af generne – så virker kroppen ikke ordentligt.
Kan ikke nedbryde affaldsstoffer
Når du har Fabry sygdom betyder genfejlen, at din krop ikke producerer nok af et bestemt enzym, der nedbryder og udskiller affaldsstoffer. I stedet ophober stofferne sig i kroppen, så kroppens organer og funktionalitet med tiden kan tage skade.
Kaldes en lysosomal aflejringssygdom
Der findes flere andre sygdomme, hvor kroppen ikke kan nedbryde og udskille affaldsstoffer, bl.a. MPS, Gauchers sygdom og Fabry sygdom. Fællesbetegnelsen for sygdommene er ‘lysosomal aflejringssygdom’. Aflejring betyder at sætte sig fast, mens lysosomal refererer til den del af kroppens celler, hvor glykogen ophober sig og aflejres – kaldet ‘lysosomet’.
Hvad sker der i kroppen ved Fabry sygdom?
Inde i menneskets krop er der en masse celler. Cellerne producerer enzymer, som hjælper de biologiske processer i kroppen. Der findes mange slags enzymer med forskellige funktioner, alle med formålet at få din krop til at fungere. Når du har Fabry sygdom, bliver produktionen af enzymer forstyrret. Konsekvensen er, at din krop mister noget af sin funktionalitet.
Et af de enzymer, kroppen normalt producerer, kaldes alfa-GAL (står for alfa-galactosidase A-enzymet, udtales ‘al-fa-ga-lak-to-si-dase A’). Alfa-GAL nedbryder et fedtstof, der hedder GL-3 eller Gb3 (står for globotriaosylceramid, udtales ‘glo- bo-tria-o-syl-ser-a-mid’). Problemet hos personer med Fabry sygdom er, at kroppen ikke producerer nok af enzymet alfa-GAL, eller at enzymet ikke fungerer ordentligt.
Det betyder, at fedtstoffet GL-3 ikke kan nedbrydes, som det normalt ville. I stedet ophober fedtstoffet sig i nogle celler, der kaldes for ‘lysosomer’. Når GL-3 sætter sig fast i kroppens væv i stedet for at blive udskilt, beskadiger det cellerne, så de ikke virker, som de skal. Med tiden fører det til problemer i forskellige dele af kroppen.
Fabry er en arvelig sygdom. Få information om arvelighed, gentest og genetisk rådgivning.
Mange føler sig kriseramt, når de får en sjælden diagnose. Men der er hjælp at hente.
